新乡肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1,PD-L1,抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 如果您在新乡的医院确诊为实体瘤,医生建议寻找靶向或免疫治疗机会。
- 如果您已完成手术或初始治疗,希望评估体内是否存在微小残留病灶。
- 如果您在新乡考虑多种治疗方案,希望获得全面的基因信息辅助决策。
- 如果您想了解肿瘤对某些特定药物(如PARP抑制剂)是否可能敏感。
- 如果您的直系亲属有肿瘤史,您想更全面评估自身肿瘤的分子特征。
- 如果您在新乡希望获得一份详尽的肿瘤基因档案,用于长期健康管理。
这个检测能查出什么?
这可以被想象为对肿瘤进行一次全面的‘基因身份调查’。它主要检测两个方面:一是肿瘤细胞的基因‘蓝图’,检查近2万个基因的关键部分,重点分析其中888个与肿瘤密切相关的核心基因的变化,包括基因的‘拼写错误’(点突变)、‘段落增减’(插入缺失)、‘复印份数异常’(拷贝数变异)和‘错误拼接’(基因融合)。这些信息能揭示肿瘤的生长‘开关’,并提示哪些靶向药物可能有效。二是检测肿瘤的‘免疫性格’,比如PD-L1蛋白的表达水平、微卫星不稳定性和肿瘤突变负荷,这些是判断免疫治疗是否可能获益的关键指标。同时,它还能评估肿瘤细胞修复自身DNA的一种能力(HRD状态),这关系到对另一类药物(PARP抑制剂)的敏感性。该检测也包含对您自身遗传背景(胚系突变)的初步分析。请注意,它主要提供分子层面的信息,不能替代病理诊断,且结果需要专业人士结合您的具体情况解读。
检测过程麻烦吗?
整个采样过程相对便捷,具体取决于您能提供哪种类型的样本。您可以选择四种组织样本之一(石蜡切片、石蜡包埋组织玻片、新鲜组织或穿刺活检组织),这通常可以从您之前在医院进行活检或手术时留存的组织标本中获取;或者选择通过静脉抽取一管外周血。采样时通常无需空腹。组织样本的获取可能会伴随原有医疗操作带来些许不适。如果您在新乡,可以咨询合作的检测机构安排样本递送;若不在新乡,他们通常也提供安全的邮寄服务,确保样本在途中的质量。
结果准确吗?安全吗?
本检测采用高通量测序技术,具有较高的技术准确性,能够有效识别报告中约定的各类基因变异。对于组织样本,检测结果能较准确地反映所提供肿瘤组织的基因状态。对于血液样本进行的微小残留病灶分析,其灵敏度较高,有助于监测治疗后体内极低水平的肿瘤残留信息,但并非100%的绝对排除。整个检测流程在专业实验室内进行,遵循严格的质量控制标准,仅对样本进行分析,对您本人无直接风险。检测结果是一份专业的分子信息报告,需要您的主治医生结合您的影像学、病理学等全部临床资料进行综合判断,以制定最适合您的后续方案。如果检测发现具有明确临床意义的胚系突变,医生可能会建议您进行专门的遗传咨询。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 请务必提前与您的主治医生沟通,确认进行此项检测的必要性和合适的时机。
- 仔细确认您计划提供的样本类型和数量是否符合检测机构的具体要求。
- 在申请检测前,请完整、如实地填写健康信息与病史问卷。
- 妥善保存样本,按照指导使用指定的保存液或条件,并尽快寄送。
- 检测费用需个人承担,目前不在医保报销范围内,请知悉。
- 收到报告后,建议携带报告原件与您的主治医生进行深入解读与沟通。
- 请理解基因检测结果具有复杂性,其医学意义需结合您的整体状况评估。
- 妥善保管您的检测报告,它可能对您未来的长期健康管理有参考价值。
用户评价 (10条,均分4.8)
我是化疗前检测的用户。他们的生物样本运送箱上没有任何疾病或检测项目的标识,就是普通箱子,快递单上也只写“生物样本”,保护隐私做到了“路途中”,这个细节让我印象深刻,毕竟不想让邻居或快递员猜测。
机构回复
感谢您注意到这个细节。我们深知隐私保护应贯穿每个环节,包括物流。匿名化包装和运单是标准操作流程,确保您的信息从离开家门起就处于保护之中。周全考虑,方能无虞。
我妈妈是乳腺癌术后,主治医生推荐做这个套餐指导后续治疗。从预约、送检到出报告,整个过程都有专人跟进,信息透明。最满意的是报告解读环节,专家没有一上来就讲一堆数据,而是先了解了我们的主要担忧,然后结合妈妈的病理情况,重点讲了几个关键突变和PD-L1结果的意义,还给了后续和主治医生沟通的建议,非常实用。
机构回复
感谢您分享母亲的就诊体验。我们深知患者家属的焦虑,因此特别注重结合临床实际需求的解读服务。很高兴我们的专家能提供有价值的沟通建议,希望检测结果能为后续治疗提供有力参考。
我妈妈二次手术前做的这个套餐,用来评估后续方案。提交材料时,我发现他们APP上上传身份证和病历,都是打水印‘仅供XXX检测使用’的,而且上传完立刻在本地删除原图。这个细节让我觉得数据不会被滥用,挺安心的。
机构回复
您的观察非常仔细!我们采用动态水印和本地不保存策略,正是为了杜绝信息在非必要环节的留存,从源头保障信息安全。感谢您的反馈!
整体不错,检测内容对得起价格。但感觉对于完全自费的患者来说,压力还是有点大。如果能根据医保政策或与更多基金会合作,减轻点负担就完美了。目前看在精准医疗里算物有所值的。
机构回复
非常感谢您客观的评价与建议。我们正在积极与各方探索多元化的支付解决方案,以期降低患者自付压力。您的支持对我们至关重要。
等待时间比我预料的短,大概7天。报告内容很扎实,特别是关于耐药和预后相关的基因都分析到了,不只盯着靶向药。不过感觉价格确实不便宜,希望能有分期之类的支付方式,对普通家庭压力小一点。
机构回复
感谢您的肯定与建议。套餐设计时我们兼顾了用药指导和预后评估,力求全面。关于支付压力,我们已记录您的需求,会积极研究更灵活的支付方案,感谢您的提醒。
我是化疗前做的检测,想看看有没有更好的方案。检测周期比预期长了两天,当时有点焦虑。不过客服每天都给我更新进度,解释延迟原因(好像是样本质检多花了时间)。虽然等了,但这种主动沟通让人能接受。
机构回复
对于检测周期的延迟,我们再次表示歉意,也感谢您的耐心与理解。我们坚持对每份样本进行严格质控,同时会加强进度透明化沟通,让您更安心。
我是化疗前做的,想看看有没有更好的选择。检测效率高,报告解读也及时。最让我满意的是他们的严谨,报告里对我一个意义未明的突变,没有回避,而是详细列出了研究现状和观察建议,这种诚实的态度比直接下结论更让人信服。
机构回复
深深感谢您对我们专业态度的理解与赞赏。对待意义未明变异(VUS),我们坚持客观呈现现有证据,既不夸大也不忽视,与医生和患者共同探讨,这是我们的专业守则。
我是在医生推荐下选择的这个套餐。整个流程给我印象最深的是“样本质检”环节非常严格,我的样本第一次质检说肿瘤细胞含量偏低,客服立刻联系我说明情况,并指导如何与医院沟通补取样本,最终确保了检测准确性。这种严谨的态度让我很放心。
机构回复
精准检测,质量为先。严格的样本质检是保证结果准确可靠的生命线,虽然可能增加一些沟通成本,但我们必须对每一位患者负责。感谢您的理解与配合,以及对严谨性的认可。
给肺癌家属的我爸做的,当初觉得一万多好贵。但后面用这个报告成功匹配上了靶向药,现在病情稳定。回头算算,如果盲试药或者分开检测,可能花费更多、时间耽误更久。这么看性价比其实很高。
机构回复
听到您父亲病情稳定的消息,我们由衷地感到高兴。您的计算非常实际,精准检测的目的正是避免走弯路,节省宝贵的治疗时间和经济成本。感谢您的反馈!
父亲胃癌晚期,医生建议做这个检测看看有没有合适的靶向药。结果出来得比我想象的快,从送样到拿到报告就一周多一点。报告里把可用药的证据级别标得很清楚,还附了相关的临床试验编号,拿去给主治医生看,他说信息很全面,帮他省了不少查资料的时间。
机构回复
感谢您的认可。我们深知晚期患者家属的焦急,因此在保证分析深度的同时优化了流程。报告中的临床试验信息旨在为医生提供更直接的循证参考,能切实帮到临床决策我们非常欣慰。
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